Warning: Invalid argument supplied for foreach() in /storage/home/srv21337/ephileptology/www/php/base.php on line 444
Доброкачественная парциальная эпилепсия младенчества со сложными парциальными приступами. «Несемейная» форма (синдром Ватанабэ)
ЗДЕСЬ ВЫ ЧИТАЕТЕ НОВОСТИ С ДРУГИХ САЙТОВ. У Вас есть новость, которую хотите разместить? Присылайте на clinvest@mail.ru





Warning: Invalid argument supplied for foreach() in /storage/home/srv21337/ephileptology/www/include/top.php on line 80

Доброкачественная парциальная эпилепсия младенчества со сложными парциальными приступами. «Несемейная» форма (синдром Ватанабэ)

Журнал: Клиническая эпилептология, 2010 г.
Раздел: Описание случаев
Автор: Понятишин А.Е. , Гайдук Ю.В. , Березин В.Н. , Добринская Н.Д. , Глазов М.Ю. , Титов Н.А.
PDF версия статьи: (загрузить)


Введение 

Длительное время считалось, что развитие эпилептических приступов, особенно парциальных, у детей раннего возраста является фактором повышенного риска последующего нарушения развития и/или формирования резистентных эпилепсий [1-3]. Однако ещё в 1963 г. Fukuyama Y. наблюдал благоприятный исход у детей с дебютом парциальных эпилептических приступов в первые два года жизни [4]. Позже Watanabe K. et al., (1987 г.; 1990 г.) описали новую возрастзависимую форму эпилепсии – «доброкачественную парциальную эпилепсию младенчества со сложными парциальными приступами» (ДПЭМ) [5, 6]. Vigevano F. et al., (1992 г.) выделили «семейные» случаи заболевания, передающиеся по аутосомно-доминантному типу [7]. Исследования проведённые в последние годы не только доказали реальность существования ДПЭМ, но были выделены новые подтипы «семейных» и спорадических форм заболевания [8-15]. В результате накопленных клинических данных, в 2001 г. две основные формы ДПЭМ («семейная» и «несемейная») внесены в проект новой классификации эпилепсии, как нозологически самостоятельные эпилептические синдромы [16].

Уже в первых оригинальных исследованиях авторы выделили основные диагностические критерии ДПЭМ:

  1. дебют заболевания в первые два года жизни, максимально часто в 4-9 месяцев;
  2. отсутствие факторов риска поражения ЦНС;
  3. семейный анамнез по эпилепсии с благоприятным исходом (при синдроме Виджевано);
  4. нормальное психомоторное развитие и отсутствие изменений в неврологическом статусе у детей до начала заболевания;
  5. отсутствие структурных церебральных и системных метаболических нарушений;
  6. характерный клинический симптом – кластерное течение сложных парциальных приступов, которые могут трансформироваться во вторично-генерализованные судороги;
  7. отсутствие изменений на межприступной ЭЭГ;
  8. хороший ответ на лечение основными противоэпилептическими препаратами;
  9. отсутствие эпилептических приступов и нормальное психомоторное развитие детей в отдалённом катамнезе [5-7].

При «семейной» форме ДПЭМ (синдром Виджевано) выделены гены ответственные за развитие заболевания [17-19]. Этиология спорадических случаев (синдром Ватанабэ) не установлена. Возможно, имеют место спорадические генные мутации или функциональная, транзиторная «корковая незрелость» [17, 20-22]. К настоящему времени во многих странах мира описано около 200-250 случаев доброкачественной парциальной эпилепсии у детей раннего возраста всех расовых принадлежностей [11, 18, 21-25]. В доступной литературе нам не удалось найти подробных клинических описаний случаев заболевания в России [26]. С целью ознакомления широкого круга неврологов и эпилептологов с недавно выделенной формой младенческой эпилепсии представляем собственные клинические наблюдения случаев синдрома Ватанабэ.

Пациенты и методы 

С января 2006 по декабрь 2007 гг. под нашим наблюдением находилось 64 ребёнка в возрасте от 1 недели до 2 лет с различными формами эпилепсии (35 детей до одного года), из них 19 детей с инфантильными эпилептическими энцефалопатиями. Все дети были госпитализированы экстренно или в плановом порядке из различных районов города и ближайших пригородов. Диагноз «эпилепсия» был выставлен в случаях, если у детей отмечалось два и более афебрильных, неспровоцированных эпилептических приступа. Из анализа исключены дети с изолированными фебрильными судорогами и с эпилептическими приступами на фоне текущего церебрального инсульта различной этиологии (нейроинфекция, травма, объёмный процесс, «shaken baby» синдром и др.). Исключены так же дети с неонатальными судорогами, если приступы у них не повторялись после месячного возраста.

При диагностике ДПЭМ использовали общепринятые анатомо-электро-клинические критерии, на основании которых спорадические («несемейные») случаи заболевания диагностированы у 10 детей, что составило 15,6% из общей выборки эпилепсий с дебютом в раннем возрасте и 22,2% при исключении эпилептических энцефалопатий. «Семейные» случаи ДПЭМ мы не наблюдали.

У детей с «несемейной» формой ДПЭМ оценивались следующие клинические показатели и данные дополнительных методов исследований:

  1. семейный и перинатальный анамнез; возраст ребёнка при первом афебрильном приступе; оценка феноменологии приступов; характер течения, количество и длительность приступов; время начала лечения; количество и дозы применяемых препаратов; эффективность лечения; продолжительность лечения; оценка психомоторного развития и неврологического статуса детей до и после дебюта заболевания, а так же в отдалённом катамнезе;
  2. всем детям проведено исследование крови, мочи и биохимический скрининг крови. При подозрении на соматические или инфекционные заболевания дети были осмотрены соответствующими специалистами. У 4 детей проведено ликворологическое исследование. У 6 детей исследовали ПЦР ликвора и/или крови на TORCH инфекции;
  3. до начала лечения 6 детям провёден видео-ЭЭГ мониторинг, четырём – ЭЭГ мониторинг, включая сон. Контрольные ЭЭГ выполняли 1 раз в 2-6 месяцев до окончания наблюдения;
  4. на первом году жизни 7 детям выполнено МРТ и всем проведено НСГ исследование в динамике;
  5. проспективное наблюдение в течение 10-23 месяцев, до достижения двух летнего возраста, с оценкой психомоторного развития, неврологического статуса, контрольных ЭЭГ и НСГ исследований проведено всем 10 детям.

Результаты

Общая характеристика пациентов. В нашей выборке заболевание чаще встречалось у девочек в соотношении 7:3. Средний возраст детей в дебюте первых клинических проявлений составил 5½ месяцев (1-14 мес.), причём, только один ребёнок был старше года. Семейный анамнез по эпилепсии не был отягощён ни в одном случае. У родителей двух детей в раннем возрасте отмечались фебрильные судороги. Ни у одного ребёнка на момент госпитализации не диагностировано течение острого церебрального или соматического патологического процесса, так же ни в одном наблюдении не выявлено каких-либо клинико-анамнестических факторов риска развития эпилепсии. На момент поступления в стационар психомоторное развитие всех детей соответствовало возрасту, при этом в неврологическом статусе у них так же не выявлено отклонений. По данным методов нейровизуализации, структурных изменений головного мозга не диагностировано ни у одного ребенка.

Характеристика «судорожного» синдрома. Изолированные сложные парциальные приступы отмечались у 6 (60%) детей, у 3 (30%) – парциальные приступы с вторичной генерализацией, а у 1 (10%) ребёнка встречались только простые парциальные судороги (гемиклонии). В 70% случаев приступы развивались в бодрствовании, в бодрствовании и во сне у 2 (20%) пациентов, исключительно во сне у 1 (10%) ребёнка. Кластерное течение, т.е. наличие двух и более парциальных приступов в сутки отмечено у 6 (60%) детей, при этом среднее их количество было от 2 до 10 в день. У оставшихся 4 (40%) детей приступы были частые и в среднем повторялись 2-5 раз в неделю. У 2 (20%) детей за один месяца до развития кластерного течения отмечались единичные парциальные эпилептические приступы. У всех наблюдавшихся пациентов максимальная длительность приступов не превышала 5 минут, причём в большинстве случаев средняя их продолжительность составила от 30 до 60 секунд. Ни у одного ребёнка не отмечено развитие эпилептического статуса. В 70% случаев по окончании приступа общее самочувствие детей не нарушалось, в 30% отмечалось сонливое состояние, во всех случаях отсутствовал постиктальный неврологический дефицит. В остром периоде заболевания ни у одного ребенка не отмечалось приостановки или регресса психомоторного развития.

У большинства детей (90%) в различных сочетаниях встречалось более одного типа эпилептических приступов и только у 1 ребёнка с простыми парциальными судорогами отмечались исключительно гемиклонии. Феноменологическая характеристика эпилептических приступов у наблюдавшихся детей представлена в табл. 1.

Таблица 1

Феноменология эпилептических приступов у детей с ДПЭМ

 

Типы эпилептических приступов

n

%

Адверсивные

6

60

Гипомоторные

5

50

Офтальмические (остановка взгляда)

4

40

Оро-алиментарные автоматизмы

2

20

Автоматизмы в конечностях

1

10

Брахио-фациальные клонические

3

30

Гемиклонические

1

10

Фокальные тонические судороги в конечностях

1

10

Изолированные апноэ

1

10

Вторично-генерализованные

3

30

ЭЭГ. До начала лечения электроэнцефалографический мониторинг, включающий регистрацию сна, выполнен всем детям. В межприступный период фоновая (базовая) активность в 100% случаев соответствовала возрастной норме. При этом периодическое, нестойкое унилатеральное замедление по теменно-затылочным отведениям зафиксировано у 2 (20%) детей и только у 1 (10%) ребёнка в начальных стадиях фазы медленного сна зарегистрированы одиночные разряды «спайков» и комплексов «острая-медленная волна» в теменно-височных отделах одной из гемисфер. Приступная активность зафиксирована у 5 пациентов (в общей сложности 7 приступов), которая во всех случаях коррелировала с клиническими феноменами (табл. 2). В дебюте приступов отмечалась исключительно региональная, унилатеральная эпилептиформная активность, которая по мере развёртывания клинической картины имела тенденцию к распространению в соседние области или противоположное полушарие. Средняя совокупная продолжительность электрографически подтверждённых приступов, по данным ЭЭГ мониторирования, составила 47 секунд (17-143 сек).

Таблица 2

Характеристика иктальной активности у детей с ДПЭМ

 

Первичная

локализация

n

Тип приступа

Морфология иктальной активности в дебюте

n

Височная

 

Центрально-теменная

Затылочная

 

2

Гип+Адв+Авт; Гип+Адв+ФТС

 

 

 

Ритмичные «острые» волны Ритмичные тета/дельта

Ритмичные альфа/бета

 

 

 

2

2

1

 

2

Гем;

Гип+Офт

1

Адв+БрФ

Распространение

ВБС

Полушарное

 3

 2

2 (ПП+ВГС); 1 (ПП)

2 (ПП)

Примечание. Адв – адверсивный приступ; Авт – автоматизмы; БрФ – брахио-фациальные клонические судороги; Гем – гемиклонические судороги; Гип – гипомоторный приступ; Офт – офтальмический приступ; ФТС – фокальные тонические судороги; ВБС – вторично-билатеральная синхронизация; ПП – парциальный приступ; ВГС – вторично-генерализованные судороги

Терапия. До момента поступления в стационар и начала лечения продолжительность приступного периода у детей составила от 2 до 21 суток. 9 (90%) пациентов изначально в монотерапии получали средние возрастные дозы карбамазепина – 5 детей; препараты вальпроевой кислоты – 3 и топирамата – 1 ребёнок. Родители одного ребёнка, в связи со спонтанным прекращением эпилептических приступов отказались от профилактического лечения. В 4 случаях кластерное течение эпилептических приступов полностью купировано в первые трое суток от начала приёма препаратов, у 6 детей прекращение приступов отмечалось в последующие одну-две недели (в 1 случае спонтанная ремиссия). Ни в одном случае не потребовалось значимо наращивать дозы препаратов или видоизменять схему лечения. Политерапия не использовалась ни у одного ребёнка. Средняя продолжительность регулярного приёма противоэпилептических препаратов составила 9½ мес. (от 1 до 18 мес.). При этом двое детей получали терапию в течение 1-3 мес., четверо – 4-12 мес., трое – от 12 до 18 мес. К двум годам жизни 8 детей лечение не получали минимум последние три месяца, двое – в течение 1 мес.

Исходы. Проспективное наблюдение до достижения двухлетнего возраста проведено всем 10 детям. Психомоторное и предречевое развитие во всех случаях соответствовало возрасту, в неврологическом статусе так же не выявлено отклонений. К двум годам жизни у всех наблюдавшихся детей эпилептические приступы отсутствовали. При этом редкие, одиночные приступы в течение трёх месяцев от начала лечения отмечались у 3 (30%) детей, у 2 (20%) – в последующие шесть месяцев. В 5 (50%) случаях приступы с момента полного их купирования и за весь период наблюдения не возобновлялись. Максимально позднее прекращение единичных приступов отмечено у одного ребёнка в 15 месяцев жизни.

При ЭЭГ исследованиях выполненных в динамике ни у одного ребёнка изменений фоновой активности, иктальной или интериктальной эпилептиформной активности не выявлено.

Обсуждение 

Представленные клинические наблюдения, с нашей точки зрения, полностью соответствуют основным анатомо-электро-клиническим критериям одной из возрастзависимых форм эпилепсии – «доброкачественной парциальной эпилепсии младенчества» [5-7]. Ещё до недавнего времени подвергался сомнению сам факт возможности развития парциальной эпилепсии у детей младшего возраста с благоприятным отдалённым исходом [1-3]. Однако последующие про- и ретроспективные наблюдения доказали реальность существования ДПЭМ, что послужило основанием внесения «семейных» и «несемейных» форм заболевания в предлагаемую новую классификацию эпилепсий и эпилептических синдромов. По мнению большинства авторов, «семейные» (синдром Виджевано) и спорадические (синдром Ватанабэ) формы ДПЭМ имеют во многом схожие и перекрывающие друг друга анатомо-электро-клинические проявления. Принципиальные различия заключаются в доказанной генетической детерминированности и аутосомно-доминантном типе наследования в случаях синдрома Виджевано [11, 17-19, 25]. В связи с этим, в последних рекомендациях Международной лиги по борьбе с эпилепсией предложено рассматривать эти две формы эпилепсии, как одно заболевание [16].

Частота встречаемости ДПЭМ в настоящее время не установлена. Nelson G.B., et al., (2002 г.), на основании ретроспективного анализа историй болезни 331 ребенка в возрасте до двух лет, пролеченных в мультирегиональном специализированном эпилептологическом центре более чем за семилетний период, диагностировали ДПЭМ в 6,6% случаев. С другой стороны, исследования, выполненные в «hospital first line» («стационар первой помощи») показали, что ДПЭМ встречается значительно чаще в 10,2-29% среди всех случаев младенческих эпилепсий [12, 27]. По мнению авторов, ДПЭМ – одна из наиболее частых, но нередко остающаяся нераспознанной, форм эпилепсии у детей в раннем возрасте. Наше исследование полностью подтверждает это предположение. В многопрофильном городском педиатрическом стационаре, принимающем на лечение пациентов в экстренном и плановом порядке, мы диагностировали спорадические случаи ДПЭМ у 15,6% детей до двухлетнего возраста, страдающих различными формами эпилепсии. При этом частота заболевания возрастала до 22,2% при исключении инфантильных эпилептических энцефалопатий. Семейные случаи ДПЭМ мы не наблюдали.

В нашей выборке пациентов с ДПЭМ значительно преобладали девочки в соотношении 2,3:1. С другой стороны, большинство авторов указывают на равные пропорции либо на некоторое преобладание мальчиков [11, 13, 21, 22, 27-29]. Однако Capovilla G. et al., (1998 г.) среди 12 случаев синдрома Ватанабэ так же диагностировали заболевание преимущественно у девочек. Мы затрудняемся найти данному факту объяснение. Возможно, это связано с относительно малым количеством наблюдаемых нами пациентов.

Доброкачественная парциальная эпилепсия младенчества – возрастзависимая форма эпилепсии, которая развивается у детей в промежутке между 3-20 месяцами жизни (максимально часто в 4-9 мес.). Описаны случаи начала заболевания в более ранние сроки в 2-10 недель [18]. Bercovic S. et al., (2004 г.) выделил ген ответственный за развитие «идиопатической доброкачественной эпилепсии» с дебютом в неонатальном периоде и последующей манифестацией клинических симптомов на первом году жизни детей. Средний возраст детей в дебюте клинических проявлений в нашей выборке составил 5½ месяцев, причём, только один ребёнок был старше года, а двое 4 и 8 недель жизни. Таким образом, среди детей до года жизни с различными формами эпилепсии доброкачественную парциальную эпилепсию мы диагностировали в 25,7% случаев.

Клиническая симптоматика и характер течения «судорожного» синдрома у детей в нашей выборке принципиально не отличались от ранее описанных в литературе [5, 6, 10, 12, 13, 15, 17, 21, 22, 27-31]. Ни в одном случае не было выявлено анатомо-клинических факторов риска развития эпилепсии. Первые эпилептические приступы развились у детей без видимых причин на фоне общего благополучия и нормального психомоторного развития. Практически ежедневные приступы с кластерным течением отмечены в 60% случаев, у оставшихся 40% приступы были частыми (несколько раз в неделю). В 90% случаев у детей отмечалось два и более типа сложных парциальных приступов, которые в большинстве случаев развивались в бодрствовании и значительно реже во сне. В различных сочетаниях преобладали гипомоторные, адверсивные и офтальмические эпилептические приступы, которые в некоторых случаях сопровождались автоматизмами, апноэ, цианозом либо кратковременными фокальными клоническими судорогами. У одного ребёнка на фоне сохранного сознания отмечались исключительно гемиклонии. Литературных указаний на наличие простых парциальных приступов у детей в структуре синдрома Ватанабэ нами не обнаружено. Вторично-генерализованные судорожные приступы зафиксированы у 3 (30%) детей, которые в двух случаях подтверждены видео ЭЭГ. Исследования Korff C. et al., (2005 г.) показали, что первично-генерализованные тонико-клонические судороги практически не встречаются у детей младшего возраста [32]. В то время как, вторично-генерализованные судорожные приступы у детей с ДПЭМ являются характерным клиническим симптомом, который отмечают в 37,5-73% случаев [12, 15, 21, 27, 28]. Средняя продолжительность изолированного эпилептического приступа, по данным видео ЭЭГ мониторинга, в нашем наблюдении составила чуть менее одной минуты, причём максимальная 143 секунды.

Ни у одного ребенка с синдромом Ватанабэ не были зафиксированы предшествующие фебрильные судороги, не встречались приступы характерные для других форм младенческих эпилепсий или эпилептических энцефалопатий (миоклонические судороги, мигрирующие мультифокальные приступы, эпилептические и инфантильные спазмы). Ни в одном случае не отмечено затяжного или статусного течения парциальных приступов, а так же развития постиктального неврологического дефицита. Соответственно наличие этих симптомов необходимо рассматривать в контексте клинических факторов исключения ДПЭМ.

Принципиальным при дифференциальной диагностике ДПЭМ от некоторых других форм младенческих эпилепсий является нормальная фоновая биоэлектрическая активность на межприступной ЭЭГ выполненной до начала лечения. У наблюдаемых нами детей в 2 случаях в межприступный период на ЭЭГ зарегистрирована преходящая межполушарная асимметрия, однако, с нашей точки зрения, это не следует рассматривать, как патологический признак. Ещё у одного ребёнка регистрировались одиночные интериктальные фокальные «спайки» и комплексы «острая-медленная волна» в начальных стадиях медленного сна. Capovilla G. et al., (2000 г.) и Bureau M. et al., (2002 г.) описали схожий электрографический паттерн у детей младшего возраста с парциальной эпилепсией и благоприятным исходом. Авторы предлагают выделять данные случаи в самостоятельную нозологическую форму эпилепсии – «ДПЭМ с вертексными спайками во сне».

Характерно, что электрографическая картина в приступном периоде у детей с ДПЭМ ничем не отличается от иктальной активности при парциальных эпилепсиях с установленной этиологией [1, 17, 21, 30]. В общей сложности, по данным видео ЭЭГ мониторинга, мы констатировали 7 эпилептических приступов у пяти пациентов. В дебюте парциальных приступов у детей наблюдалась ритмичная фокальная эпилептиформная активность, примерно в равном количестве случаев, исходящая из центральных, височных и затылочных отделов мозга. У трёх детей по мере развёртывания клинической картины отмечалось развитие феномена вторичной билатеральной синхронизации, т.е. быстрое распространение эпилептиформной активности в противоположное полушарие. Ещё у двух детей зафиксировано исключительно полушарное вовлечение. По данным авторов, фокус иктальной активности при ДПЭМ примерно в равной степени исходит из височных и теменно-затылочных отделов, и лишь в единичных случаях из лобных долей мозга [11, 21, 25, 30]. Наши наблюдения подтверждают эти факты. В литературе имеются указания на возможность выявления при ДПЭМ независимых билатеральных иктальных фокусов (dual foci), что, по мнению ряда авторов, является характерным электрографическим признаком функциональной «незрелости» головного мозга [12].

Сразу после постановки диагноза «эпилепсия» 9 детям в монотерапии в средних возрастных дозах была назначена противоэпилептическая терапия. Родители одного ребёнка в связи со спонтанным прекращением приступов в течение 10 дней после дебюта заболевания отказались от приёма препаратов. Во всех случаях купирование кластерного течения приступов (без изменения схемы лечения) достигнуто в течение 1-2 недель, причём примерно в половине случаев в первые трое суток. «Моментальный» ответ на монотерапию в 60-80% случаев ДПЭМ отмечают и другие авторы [5, 6, 15, 21, 33]. Yanagihara K. et al., (2003 г.) показали высокую эффективность малых доз карбамазепина. С другой стороны, Kaleyias J. et al., (2006 г.) в 39% случаев для достижения стойкой ремиссии потребовалось наращивать дозы препаратов либо изменять первоначальную схему лечения, а в некоторых случаях использовать политерапию.

Средняя продолжительность профилактического лечения в нашем исследовании составила 9½ месяцев. В половине случаев в последующие 6 месяцев от начала лечения у детей отмечались редкие, одиночные парциальные приступы и никогда не возобновлялось кластерного течения, при этом у всех детей к 2 годам жизни эпилептические приступы не отмечались. Спонтанную ремиссию «судорожного» синдрома у детей с ДПЭМ отмечают в 6,2-13,6% случаев [12, 21]. В связи со схожими полученными результатами некоторые авторы рассматривают возможность выбора тактики наблюдения за детьми с ДПЭМ без регулярного применения противоэпилептических препаратов либо использование короткого (до 6 месяцев) курса профилактического лечения в монотерапии небольшими дозами [21].

Психомоторное развитие и неврологический статус у наблюдавшихся нами детей (включая ребёнка, не получавшего лечение) до начала заболевания, в остром периоде и в возрасте 2-х лет жизни были абсолютно нормальными. Имеются единичные сообщения о возможности у детей с ДПЭМ в небольшом проценте случаев кратковременной приостановки, но не регресса, психомоторного развития в период кластерного течения приступов и начала приёма противоэпилептических препаратов [12]. По-мнению всех авторов, наблюдавших случаи ДПЭМ, отсутствие эпилептических приступов и нормальное развитие детей в отдалённом катамнезе является определяющим критерием корректной постановки диагноза. Okumura A. et al., (2000 г.; 2006 г.) проследили отдалённые (более 8 лет) исходы детей, которым к 2-м годам жизни на основании общепринятых критериев был выставлен диагноз ДПЭМ. Примерно в 90% случаев у детей отмечалось нормальное интеллектуальное развитие и эпилептические приступы у них не возобновились. Автор приходит к выводу об истинной «доброкачественности» данной формы эпилепсии и возможности окончательной постановки диагноза в 2 года жизни.

Заключение

Обзор литературных данных и наши собственные наблюдения указывают, что «доброкачественная парциальная эпилепсия младенчества» и, в частности, её «несемейные», спорадические случаи – самостоятельная, нередко встречающаяся, возрастзависимая форма идиопатической эпилепсии, которая по праву внесена в новую классификацию эпилепсий и эпилептических синдромов. ДПЭМ должна быть включена в дифференциально-диагностический круг эпилепсий с дебютом у детей в раннем возрасте. ДПЭМ имеет свои чётко очерченные диагностические критерии, которые не характерны для других форм эпилепсии. На основании общепринятых анатомо-электро-клинических критериев предположительный диагноз ДПЭМ с высокой степенью вероятности может быть выставлен уже на ранних сроках заболевания. При ранней диагностике ДПЭМ необходимо оценивать весь спектр клинико-анамнестических данных, результаты ЭЭГ мониторинга выполненного в межприступный период до начала лечения и данные нейровизуализации, в первую очередь МРТ. Однако окончательная, корректная диагностика ДПЭМ, по предложению некоторых авторов, возможна у детей к двум годам жизни. При этом абсолютным критерием диагноза является нормальное психомоторное развитие, отсутствие очаговых неврологических симптомов и эпилептических приступов у детей в отдалённом катамнезе. Учитывая благоприятный прогноз, лечение может проводиться малыми или средними дозами основных противоэпилептических препаратов в течение относительно кратковременного периода.

Литература

  1. Dravet C., Catani C., Bureau M. et al. Partial epilepsies in infancy: a study of 40 cases. Epilepsia 1989; 30: 807-812.
  2. Duchowny M. Complex partial seizures of infancy. Arch Neurol 1987; 44: 911-914.
  3. Dulac O., Cusmai R., de Oliveira K. Is there a partial benign epilepsy in infancy? Epilepsia 1989; 30: 798-801.
  4. Fukuyama Y. Borderland of epilepsy with special reference to febrile convulsions and so called infantile convulsions. Clin Psychiatr 1963; 5: 211-223.
  5. Watanabe K., Yamamoto N., Negoro T. et al. Benign complex partial epilepsies in infancy. Pediatr Neurol 1987; 3: 208-211.
  6. Watanabe K., Yamamoto N., Negoro T. et al. Benign infantile epilepsy with complex partial seizures. J Clin Neurophysiol 1990; 7: 409-416.
  7. Vigevano F., Fusco L., Di Capua M. et al. Benign infantile familial convulsions. Eur J Pediatr 1992; 151: 608-612.
  8. Bercovic S., Heron S., Giordano L. et al. Benign familial neonatal-infantile seizures: Characterization of new sodium channelopathy. Ann Neurol 2004; 55: 550-557.
  9. Bureau M., Cokar O., Genton P. et al. Sleep-related, low voltage Rolandic and vertex spikes: an EEG marker of benignity in infancy-onset focal epilepsies. Epileptic Disord 2002; 4: 15-22.
  10. Capovilla G., Beccaria F. Benign partial epilepsy in infancy and early childhood with vertex spikes and waves during sleep: a new epileptic form. Brain Dev 2000; 22: 93-98.
  11. Caraballo R., Cerosimo R., Espeche A. et al. Benign familial and non-familial infantile seizures: a study of 64 patients. Epileptic Disord 2003; 5: 45-49.
  12. Kaleyias J., Khurana D., Valencia I. et al. Benign partial epilepsy in infancy: myth or reality? Epilepsia 2006; 47: 1043-1049.
  13. Okumura A., Watanabe K., Negoro T. et al. Long-term follow-up of patients with benign partial epilepsy in infancy. Epilepsia 2006; 47: 181-185.
  14. Terwindt G., Ophoff R., Lindhout D. et al. Partial cosegregation of familial hemiplegic migraine and benign familial infantile epileptic syndrome. Epilepsia 1997; 38: 915-921.
  15. Watanabe K., Negoro T., Aso K. Benign partial epilepsy with secondarily generalized seizures in infancy. Epilepsia 1993; 34: 635-638.
  16. Engel J. Report of ILAE classification core group. Epilepsia 2006; 47: 1558-1568.
  17. Chahine L., Mikati A. Benign pediatric localization-related epilepsies. Part I. Syndromes in infancy. Epileptic Disord 2006; 8: 169-183.
  18. McCallenbach P., De Coo R., Vein A. et al. Benign infantile convulsions: a clinical study of 7 Dutch families. Eur J Paediatr Neurol 2002; 6: 269-283.
  19. Weber Y., Berger A., Bebek N. et al. Benign familial infantile convulsions: linkage to chromosome 16 p12-q12 in 14 families. Epilepsia 2004; 45: 601-609.
  20. Capovilla G. About benign idiopathic partial epilepsies in infancy. Epileptic Disord 2002; 4: 227.
  21. Nelson G., Olson D., Hahn J. Short duration of benign partial epilepsy in infancy. J Child Neurol 2002; 17: 440-444.
  22. Okumura A., Hayakawa F., Kuno K. et al. Benign partial epilepsy in infancy. Arch Dis Child 1996; 74: 19-21.
  23. Capovilla G., Giordano L., Tiberti S. et al. Benign partial epilepsy in infancy with complex partial seizures (Watanabe syndrome): 12 non-Japanese new cases. Brain Dev 1998; 20: 105-111.
  24. Demir E., Turanii G. et al. Benign familial infantile convulsions: phenotypic variability in family. J Child Neurol 2005; 20: 535-538.
  25. Lispi M., Cusmai R., Vigevano F. Benign partial epilepsy in infancy: sporadic versus familial forms. Ann Neurol 2001; Suppl 1: 102.
  26. Мухин К.Ю., Петрухин А.С. Доброкачественная парциальная эпилепсия младенчества. В кн: Идиопатические формы эпилепсии: систематика, диагностика, терапия. «Арт-Бизнес-Центр», Москва, 2000. С. 235-238.
  27. Okumura A., Watanabe K., Negoro T. et al. The clinical characterizations of benign partial epilepsy in infancy. Neuropediatrics 2006; 37: 359-363.
  28. Specchio N., Vigevano F. The spectrum of benign infantile seizures. Epilepsy Res 2006; 70 Suppl 1: S 156-167.
  29. Okumura A., Hayakawa F., Kato T. et al. Early recognition of benign partial epilepsy in infancy. Epilepsia 2000; 41: 714-717.
  30. Okumura A., Watanabe K., Negoro T. et al. Ictal EEG in benign partial epilepsy in infancy. Pediatr Neurol 2007; 36: 8-12.
  31. Tanabe T., Hara K., Kashiwagi M., Tamai H. Classification of benign infantile afebrile seizures. Epilepsy Res 2006; 70 Suppl 1: S 185-189.
  32. Korff C., Nordli J. Do generalized tonic-clonic seizures in infancy exist? Neurology 2005; 65: 1750-1753.
  33. Yanagihara K., Sumida Y., Imai K. Efficacy of low dose carbamazepine on the cluster in benign infantile convulsions. Epilepsia 2003; 44 (Suppl.8): 118.

 

Журнал "Качественная клиническая практика" | Журнал "Фармакокинетика и фармакодинамика" | Журнал "Клиническая фармация" | Центр фармакоэкономических исследований | Издательство ОКИ | Вакансии
© 2014 г. Все права на сайт и его содержимое принадлежат ООО «Издательство ОКИ»Юридическая поддержка и бухгалтерское обслуживание осуществляется компанией «Фиолент»

Яндекс.Метрика
Издательсво ОКИ